IJSR International Journal of Scientific Research 2277 - 8179 Indian Society for Health and Advanced Research ijsr-6-3-10285 Original Research Paper Ambiguous Genitalia in an adult female due to classic virilising Adrenal Hyperplasia – A Rare case report Jain Dr. March 2017 6 3 01 02 ABSTRACT

 Congenital  Adrenal  Hyperplasia  is  a  rare  autosomal  recessive  disorder  in  which  there  is  virilisation  of  the  female  foetus  due  to  production  of  androgenic  hormones,  cause  being  an  enzymatic  defect  in  steroidogenesis.  According  to  National  Organization  of  Rare  Disorders  (NORD),  USA,  CAH  is  a  rare  disease  and  in  Asian  region  the  incidence  is  about  1:45000  live  births. Usually  this  condition  is  diagnosed  in  new  born  or  in  children.  I  am  presenting  this  case  because  the  disease  remained  undiagnosed  in  the  patient  till  the  age  of  twenty  six  years.    .   Patient  came  in  the  outpatient  department  with  the  complaints  of  primary  amenorrhea  and  abnormal  genitalia.  On  examination  the  patient  had  a  pseudo  phallus  with  the  masculine  appearance  of  the  glans  and  the  persistence  of  the  fusion  of  the  labia  majora  to  resemble  a  scrotum.  Phenotype  was  male.  Vaginal  length  was  normal.  USG  showed  that  uterus  and  adnexa  were  normal.  17  OH  Progesterone  was  high  and  Karyotype  was  46  XX.  Diagnosis  of  CAH  was  made.  Clitoroplasty  was  done  and  postoperatively  oral  steroids  were  started.  Patient  has  started  menstruating  regularly. This  case  is  presented  here  because  it  is  rarely  seen  in  adults.  It  enhances  knowledge  for  the  treatment  options  for  such  patients  so  that  they  can  lead  a  happy  sexual  life  and  if  possible  any  fertility  options  that  can  be  offered  to  them  .